第三代试管婴儿 可筛查出哪些遗传疾病

1、 Addison病（并有脑硬化）

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病（Bruton型）

5、血球蛋白血病（瑞士型）

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、 Wiskott-Aldrich综合征

9、 Alport综合征

10、釉质生长不全（成熟低下型）

11、釉质生长不全（发育不良型）

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲（绿色系列型）及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症（神经垂体型）

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全（无汗型）

27、Ehlers-Danlos综合征（第V类型）

28 、面生殖发育不全（Aarskog综合征）

29、局灶性皮肤发育不良（与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积（第VIII类型）

32、性腺发育不全（xy女性类型）

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水（中脑水管狭窄）

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症（与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症（次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏）

43、Lowe（眼脑肾）综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46、智力迟缓（FMRI型），唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

47、智力迟缓（FRAXE型）

48、智力迟缓（MRXI型）

49、小眼症（并有多种畸形）（Lenz综合症）

50、黏多糖贮积病II（Hunter综合征）

51、肌营养不良（Becker型）

52、肌营养不良（Duchenne型）

53、肌营养不良（Emery-Dreifuss型）

54、肌小管肌病

55、先天性静止性夜盲症

56、Norrie’s（假性神经胶质瘤）

57、眼球震颤（眼球运动的或抽动的）

58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症（高氨血症第I类型）

59、口-面-指（趾）综合症（第I类型）（与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）

60、感觉性聋症（并有共济失调和丧失视力）

61、感觉性聋症（DNFZ型）

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、 Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73 、Xg血型系统