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男性不育症
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引起男性不育的遗传病有哪些?

2017年11月01日      家庭医生在线

男性不育的原因众多,近10年来诸多研究工作获得的进展,清楚了部分确切的病因,但仍有大部分的男性被诊断为“特发性男性不育”,即原因不明的不育。而其中不难推测的是,部分是由遗传学原因所致。遗传性疾病,是指父母的生殖细胞,也就是精子和卵子里携带有病基因,然后传给子女并引起的疾病,在男性不育症的诊断和分类中,人们对常见的男性不育因素比较熟悉,性染色体异常是造成男性不育的一个重要因素,具有多种形式,临床表现也不尽相同,但共同特征是影响精子发育,造成少精症或精症,使病人丧失生育能力。而对引发男性不育的遗传性疾病却了解甚少,下面就来介绍一下引起男性不育的遗传病有哪些。

(1)克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter征、先天性睾丸发育不全):此病较为常见,在男性新生儿中约占1/500,由克莱恩费尔特博士(DrKlinefelter)于1942年首先描述,故此命名。本病在儿童期通常无症状,而在青春期出现症状,典型的临床表现为:四肢生长过长,肌肉发育差,常见女性乳房,面部和体部毛发稀疏,睾丸小而硬,睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性,生精过程严重障碍或停止,血中FSH和LH偏高,性腺功能低下,多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的,无法治愈。

(2)特纳氏综合征:患者的染色体核型大多仍是46,XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小蹼颈耳朵位置低,盾状胸,隐睾及生精功能障碍,血清中雄激素水平低,多数丧失生育能力。

(3)性逆转综合征:本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似,外表为男性,具有男性心理状态,但睾丸小,无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46,XY。

(4)纤毛滞动综合征:此病多有近亲结婚家族史,临床表现为内脏反位(如:右位心),支气管扩张和慢性鼻窦炎,精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。

(5)唯支持细胞综合征:本病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现,但睾丸中缺乏生精细胞,无精子,血清FSH升高,但睾酮水平正常。

此外,还有一些其他遗传性疾病引起的不育症,也应予以注意。这些病人大多有近亲结婚史,或是居住在偏僻的山村和水质恶劣的地区,常有家族史等,需要认真调查,及时发现和治疗。

哪些遗传因素导致男性不育

1、性染色体异常

性染色体异常是造成男性不育的一个重要因素,具有多种形式,临床表现也不尽相同,但共同特征是影响精子发育,造成少精症或无精症,使病人丧失生育能力。A、较多见的有克兰费尔特综合征上(又称为原发性小睾丸症、曲精小管发育不全、先天性睾丸发育不全症),其核型多一条X染色体,即为47XXY,某些病例为嵌合体46XY/47XXY46XY/48XXXY、46XX/47XXY。

有的病人有两个以上的X染色体。X愈多,症状愈严重,称为克氏变异型,核型为48XXXY、47XXY/48XXXY、47XXY/49XXXXY。B、XYY综合征又称为YY综合征:系染色体为47条,性染色体为XYY,而常染色体正常的疾病,发病率为1:1000男婴,主要表现为身材特别高,智商较低,睾丸功能障碍(精子生成障碍)。C、XX男性综合征:其染色体核型为46XX,本病非常罕见。

2、常染色体异常

单纯支持细胞性酸缺陷(包括睾丸激素合成缺陷、男性特纳综合征(又称为努商综合征)、睾丸女性化综合征、5-а还原酶缺陷)和减数分裂染色体异常等。

(责任编辑:林镇武 )

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夏薇 主任医师

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