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染色体异常
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男子染色体核型全球仅一例,致妻子五次流产

2011年09月30日  来源:家庭医生在线论坛    转载

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男子染色体核型全球仅一例,致妻子五次流产

  一对小夫妻,妻子接连5次自然流产,这是咋回事?日前夫妻俩到济南市中心医院中心实验室接受了染色体检查,这一查让人大吃一惊:丈夫的染色体核型,属于世界首报!也就是说他的染色体核型目前全世界仅此一例。

  最近几年,妻子陈女士已连续5次自然流产。听说流产也可以是染色体的原因,于是小两口日前到济南市中心医院中心实验室做染色体检查。经检测,妻子的染色体正常,而丈夫的染色体结构有畸形,其异常的染色体核型为46,XY,t(7;11)(q31;q14),即我们正常人都有23对、46条染色体,但患者7号染色体和11号染色体发生易位。不过由于基因没有丢失,染色体平衡,患者表观及智力均与正常人一样。

  据该异常核型发现者韩淑毅介绍,临床上,这类患者被称之为“染色体平衡易位携带者”,属于人类异常染色体核型。这一异常很可能就是导致陈女士发生自然流产的重要原因。而染色体畸形,就目前的医学水平,并不能予以纠正。

  发现该核型后,工作人员查阅了《中国人类染色体异常目录数据库》和大量的医学专著、相关文献,均未发现与这名患者相同的染色体核型。后来他们将核型图谱送到我国唯一的遗传学权威机构、遗传学国家重点实验室 中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室,经夏家辉院士鉴定,这例染色体检查结果被确认为新的一例“世界首报染色体异常核型”,填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白。

  据了解,不孕不育人群中,染色体异常携带者比例高达5%—15%,染色体检查是发现异常的重要方法,在取消强制婚检之前,它还曾是婚检项目之一。染色体异常一方面可能是从父母遗传而来,也可能是在配子形成或早期卵裂的过程中发生了畸变。另外大量接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等,都可能是重要因素。

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(责任编辑:黄捷慧 )

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